Descobrir que um parente próximo já foi diagnosticado com uma doença grave pode trazer o medo de ter herdado a mesma condição. Carregar a genética da família, no entanto, não significa sempre repetir o mesmo histórico de saúde.
Isso acontece devido à diferença entre a herança de uma mutação determinante e a simples predisposição genética.
Muitas vezes, em diagnósticos de doenças crônicas e complexas, os genes herdados funcionam apenas como um fator de risco que interage continuamente com outras caractéristicas, como a idade, o ambiente e os hábitos de vida do indivíduo.
O médico geneticista Ciro Martinhago, especialista pela SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), desmente a ideia de que uma doença que apareceu repetidas vezes em uma família será transmitida para as próximas gerações de forma inevitável.
Na maioria das vezes, não funciona dessa maneira. O histórico familiar é uma informação muito importante para avaliarmos risco, mas risco não é sinônimo de diagnóstico.
Câncer, diabetes e Alzheimer
Algumas doenças podem explicar como funciona a influência do histórico familiar. Para o câncer, por exemplo, dados do INCA (Instituto Nacional de Câncer) mostram que apenas de 5% a 10% dos casos têm origem hereditária.
Nesses casos, considerados raros, alterações genéticas específicas aumentam a probabilidade de desenvolvimento de tumores. Porém, presença dessas variantes não garante que a doença vá se manifestar.
Em casos de diabetes tipo 2, o histórico de pais ou irmãos com a doença precisa de atenção, mas não é determinante. Para que a doença se manifeste, deve ocorrer uma combinação multifatorial que envolve alimentação, peso corporal e prática de atividades físicas.
Com o Alzheimer, embora parentes de primeiro grau afetados aumentem a suscetibilidade, a maioria dos diagnósticos não decorre de uma única mutação genética.
As formas hereditárias diretas são raras e chamam atenção por atingir várias gerações ou surgir de forma precocemente.
“Precisamos diferenciar genes que aumentam uma probabilidade daqueles capazes de determinar o aparecimento de doenças. Uma pessoa pode carregar uma predisposição a vida toda e nunca desenvolver a condição. Por isso, um resultado genético precisa ser interpretado dentro do contexto clínico”, afirma Martinhago.
Quando o histórico serve de alerta
Apesar de nem sempre significar um diagnóstico, o histórico familiar acende um alerta para a necessidade de investigar em casos específicos: diagnósticos em idades muito jovens, múltiplos parentes com o mesmo tipo de doença ou a repetição de condições raras entre gerações.
Mapear a saúde dos parentes, segundo o geneticista, deve servir como ferramenta de prevenção, e não para causar pânico.
